Différence entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie

Différence clé entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie
 

La maladie de Von Willebrand et l'hémophilie sont deux maladies hématologiques rares qui sont le plus souvent dues à la déficience de divers composants intervenant dans la voie de la coagulation. La principale différence entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie est que, dans la maladie de Von Willebrand, il existe une déficience en facteur de Von Willebrand alors que, dans l'hémophilie, il y a une déficience en facteur VIII ou en facteur IX.

CONTENU

1. Vue d'ensemble et différence clé
2. Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand? 
3. Qu'est-ce que l'hémophilie?
4. Similitudes entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie
5. Comparaison côte à côte - maladie de Von Willebrand et hémophilie sous forme tabulaire
6. Résumé

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand??

La maladie de Von Willebrand est due à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur de Von Willebrand. La déficience en facteur VIII qui en résulte et les fonctions plaquettaires anormales en sont les caractéristiques. Le gène responsable du codage du FvW se situe dans le chromosome 12 et diverses mutations de ce gène sont à l'origine de la maladie de VW.

Types de maladie de von Willebrand

Il existe 3 principaux types de maladies VW:

• Type 1 - Il s'agit d'une variété autosomique dominante de la maladie de VW. Il y a un déficit quantitatif partiel du VWF
• Type 2 - La maladie de type VW est également une maladie autosomique dominante caractérisée par une anomalie qualitative du facteur de viscosité chronique.
• Type 3 - il y a un héritage récessif qui est associé à une déficience presque complète de VWF.

Figure 01: Voie de coagulation

Signes et symptômes

Les signes et les symptômes varient selon le type de maladie. Les types 1 et 2 ont des symptômes relativement légers. Des saignements abondants à la suite d'un traumatisme mineur, une épistaxis et une ménorragie sont les caractéristiques cliniques prédominantes. Des hémarthroses peuvent rarement être présentes. Dans la maladie de type 3, le patient peut avoir de graves saignements, mais il n’ya pas d’hémorragie des muscles et des articulations..

Traitement

Le traitement est semblable à celui de l'hémophilie légère, bien qu'il puisse y avoir des changements en fonction de diverses circonstances cliniques. La desmopressine est habituellement utilisée chaque fois que cela est possible. Certains concentrés de facteur VIII dérivés du plasma sont parfois perfusés au patient.

Qu'est-ce que l'hémophilie??

L'hémophilie est un trouble hématologique que l'on observe presque exclusivement chez les hommes. Dans la majorité des cas, cette maladie est due à la déficience en facteur de coagulation VIII; dans ce cas, on parle d'hémophilie classique ou d'hémophilie A. L'autre forme d'hémophilie moins fréquemment observée, appelée hémophilie B, est due à la déficience en facteur de coagulation IX..

L'héritage de ces deux facteurs passe par les chromosomes féminins. Par conséquent, le risque d'hémophilie chez une femme est extrêmement faible, car il est peu probable que les deux chromosomes subissent une mutation simultanée. Les femmes dont un seul chromosome est déficient sont appelées porteurs d'hémophilie..

Figure 02: Hémophilie

Caractéristiques cliniques

• Hémophilie sévère (la concentration en facteur est inférieure à 1 UI / dL)

Cela se caractérise par des saignements spontanés dès le début de la vie, généralement dans les articulations et les muscles. S'il n'est pas traité correctement, le patient peut avoir des déformations des articulations et même être estropié.

• Hémophilie modérée (la concentration du facteur est comprise entre 1 et 5 UI / dL)

Ceci est associé à des saignements graves suite à une blessure et à des saignements spontanés occasionnels.

• Hémophilie légère (la concentration en facteur est supérieure à 5 UI / dL)

Il n'y a pas de saignements spontanés dans cette condition. Les saignements ne se produisent qu'après une blessure ou lors de chirurgies.

Enquêtes

• Le temps de prothrombine est normal
• APTT est augmenté
• Les taux de facteur VIII ou de facteur IX sont anormalement bas

Traitement

• Une perfusion intraveineuse de facteur VIII ou de facteur IX est administrée pour normaliser leurs niveaux

La demi-vie du facteur VIII est de 12 heures. Par conséquent, il doit être administré au moins deux fois par jour pour maintenir les niveaux appropriés. D'autre part, il suffit d'injecter le facteur IX une fois par semaine, car sa demi-vie plus longue est de 18 heures..

Quelles sont les similitudes entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie??

• Les deux sont des troubles hématologiques.
• Les deux sont dus à des mutations génétiques dans les gènes pertinents.

Quelle est la différence entre la maladie de Von Willebrand et l'hémophilie??

Maladie de von Willebrand et hémophilie
La maladie de Von Willebrand est due à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur de Von Willebrand.	L'hémophilie est un trouble hématologique que l'on observe presque exclusivement chez les hommes..
Mutation
Il y a une anomalie quantitative ou qualitative du FvW.	Il existe une déficience en facteur VIII responsable de l'hémophilie A ou en facteur IX, responsable de l'hémophilie B.
Les types
Type 1 - il s'agit d'une variété autosomique dominante de la maladie de VW. Il y a un déficit quantitatif partiel du VWF La maladie VW de type 2 est également une maladie autosomique dominante caractérisée par une anomalie qualitative du FVW. Type 3 - il existe un héritage récessif associé à un déficit presque complet de FVW.	Les deux formes d'hémophilie sont l'hémophilie A et B, qui sont respectivement dues à la déficience en facteur VIII et IX..
Symptômes et signes
Les symptômes et les signes varient selon le type de maladie. Les types 1 et 2 ont des symptômes relativement légers. Des saignements abondants à la suite d'un traumatisme mineur, une épistaxis et une ménorragie sont les caractéristiques cliniques prédominantes. Les hémarthroses peuvent rarement être présentes. Dans la maladie de type 3, le patient peut avoir de graves saignements mais il n’ya pas d’hémorragie des muscles et des articulations..	Hémophilie sévère (la concentration en facteur est inférieure à 1 UI / dL) Cela se caractérise par des saignements spontanés dès le début de la vie, généralement dans les articulations et les muscles. S'il n'est pas traité correctement, le patient peut avoir des déformations des articulations et même être estropié. Hémophilie modérée (la concentration du facteur est comprise entre 1 et 5 UI / dL) Ceci est associé à des saignements graves suite à une blessure et à des saignements spontanés occasionnels. Hémophilie légère (la concentration en facteur est supérieure à 5 UI / dL) Il n'y a pas de saignements spontanés dans cette condition. Les saignements ne se produisent qu'après une blessure ou lors de chirurgies.
Traitement
Le traitement est similaire à celui de l'hémophilie légère, bien qu'il puisse y avoir des changements en fonction de diverses circonstances cliniques.. La desmopressine est habituellement utilisée chaque fois qu'il y a une possibilité. Certains concentrés de facteur VIII dérivés du plasma sont parfois perfusés au patient.	Une perfusion intraveineuse de facteur VIII ou de facteur IX est administrée pour normaliser leurs niveaux. La demi-vie du facteur VIII est de 12 heures. Par conséquent, il doit être administré au moins deux fois par jour pour maintenir les niveaux appropriés. D'autre part, il suffit d'injecter le facteur IX une fois par semaine, car sa demi-vie plus longue est de 18 heures..

Résumé - Maladie de von Willebrand vs hémophilie

La maladie de von Willebrand et l'hémophilie sont deux troubles de la coagulation causés par des mutations génétiques. La maladie de Von Willebrand est causée par une déficience en facteur de Von Willebrand alors que l'hémophilie est causée par une déficience en facteur VIII ou en facteur IX. Il existe une différence considérable entre la maladie de Von Willebrand et l’hémophilie, bien qu’ils présentent certaines caractéristiques communes..

Référence:

1. Kumar, Parveen J. et Michael L. Clark. Kumar & Clark médecine clinique. Edimbourg: W.B. Saunders, 2009.

Courtoisie d'image:

1. “Coagulation full” Par Joe D - Propre travail (CC BY-SA 3.0) via Wikimedia Commons
2. «Hémophilie 02» Par l'Institut national du poumon et du sang du cœur (NIH) - Institut national du poumon et du sang du cœur (NIH) (domaine public) via Wikimedia Commons